遺伝医療学(遺伝科)

Medical Genetics

公衆衛生学, ゲノミクス・ジェネティクス・エピジェネティクス

遺伝性疾患の病態解明を通して生命現象の謎に挑む

公衆衛生学専攻

医科学専攻

  • 修士課程/博士課程

教員構成

青木 洋子青木 洋子

青木 洋子教授

AOKI, Yoko Professor, M.D. Ph.D.

TEL:022-717-8139

E-Mail:info*medgen.med.tohoku.ac.jp
(「*」を「@」に変換してください)

URL:http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/

この分野の研究テーマ

  • 細胞内シグナル伝達異常症の原因遺伝子検索とその病態解明
  • 高速シークエンサーを用いた遺伝性疾患の原因解明

研究キーワード

シグナル伝達, ヒト発生, 希少遺伝性難病, 癌原遺伝子, 症例登録と予後追跡

技術キーワード

遺伝子・ゲノム解析, 次世代シークエンサー, 疾患モデルマウス解析, 治療法開発, 細胞培養

分野の紹介

当教室では2005年に、HRASの生殖細胞系列の変異が先天奇形症候群であるコステロ症候群を引き起こすことを世界で初めて同定しました(Aoki Y, et al. Nature Genetics, 2005)。引き続き2006年にはKRASBRAFがcardio-facio-cutaneous (CFC)症候群)の原因であることを報告しました(Niihori T, et al. Nature Genetics, 2006)。これらの発見がブレークスルーとなり、RASシグナル伝達経路上の複数の分子にその原因遺伝子が同定され、RAS/MAPKシグナル伝達経路異常症として新しい疾患概念が形成されました (Aoki Y, et al. Hum Mutat, 2008)。本疾患の全国調査を行いその有病率を推定し、症例登録と追跡調査を継続しています。現在はRAS/MAPK症候群のモデルマウスを作製し、癌原遺伝子の変異がヒトの発生やその病態にどのように関与しているか、またその治療法開発研究を行っています(Inoue SI, et al Hum Mol Genet, 2014, Moriya M et al. Hum Mol Genet, 2015)。
もう一つの研究の柱は、次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性難病の遺伝子解析研究です。東北大学は2009年に厚労省の次世代シークエンサー難病解析拠点に指定され、エクソーム解析の解析パイプラインを構築しました。院内、あるいは他大学と連携し、希少遺伝性難病のエクソーム解析を一手に引き受け、新規原因遺伝子解明とその病態解明を行っています(Niihori T et al. Am J Hum Genet, 2015, Izumi R et al. Neurol Genet, 2015)。

Figure 1 RAS/MAPK症候群
Figure 1 RAS/MAPK症候群
Figure 2 次世代シークエンサーを用いた新規原因遺伝子同定
Figure 2 次世代シークエンサーを用いた新規原因遺伝子同定

主な論文

  • Niihori T, Ouchi-Uchiyama M, Sasahara Y, Kaneko T, Hashii Y, Irie M, Sato A, Saito-Nanjo Y, Funayama R, Nagashima T, Inoue S, Nakayama K, Ozono K, Kure S, Matsubara Y, Imaizumi M, Aoki Y. Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia. Am J Hum Genet. 97(6):848-54, 2015
  • Moriya M, Inoue SI, Miyagawa-Tomita S, Nakashima Y, Oba D, Niihori T, Hashi M, Ohnishi H, Kure S, Matsubara Y, Aoki Y.Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype. Hum Mol Genet. 24(25):7349-60, 2015
  • Izumi R, Niihori T, Takahashi T, Suzuki N, Tateyama M, Watanabe C, Sugie K, Nakanishi H, Sobue G, Kato M, Warita H, Aoki Y, Aoki M. Genetic profile for suspected dysferlinopathy identified by targeted nextgeneration sequencing. Neurol Genet. 1(4):e39, 2015
  • Inoue SI, et al. New BRAF knock-in mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in cardio-facio-cutaneous syndrome. Hum Mol Genet. 23:6553-66, 2014
  • Aoki Y, et al. Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome. Am J Hum Genet. 93:173-180, 2013

OB・OGの主な進路

国立大学教員、大学病院医師、公立病院医師、米国留学(ポスドク)

担当教員より進学志望者へのメッセージ

小さな研究室ですが、世界の研究者と切磋琢磨しながら教科書の内容を書き換えるような研究を行うことを目指しています。研究が初めてでも指導者が懇切丁寧に指導します。

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