小児環境医学

Pediatric Endocrinology and Environmental Medicine

基礎医学, 公衆衛生学

子どもたちの健全な成長と発達を見守る! ~エコチル調査と小児内分泌疾患の研究~

医科学専攻

  • 修士課程/博士課程

教員構成

藤原 幾磨藤原 幾磨

藤原 幾磨教授

FUJIWARA, Ikuma Professor, M.D. Ph.D.

TEL:022-717-7577

E-Mail:ifujiwara-endo*umin.ac.jp
(「*」を「@」に変換してください)

URL:http://www.egrc.med.tohoku.ac.jp/index.html

この分野の研究テーマ

  • 骨形成不全症における遺伝子解析と新たな原因遺伝子の解明
  • 骨形成不全症患者の新たな治療法の確立

研究キーワード

小児内分泌, 骨系統疾患, 糖尿病, 骨形成不全症, 1型コラーゲン

技術キーワード

遺伝子解析, 骨密度, 薬物療法

分野の紹介

2015年に新たに環境遺伝医学総合研究センターに設置された分野です。エコチル調査の医学的検査を担当しています。
また小児内分泌疾患、糖尿病および骨系統疾患の臨床研究と、遺伝子解析を主とした基礎研究を行っています。骨系統疾患のうち骨形成不全症では、これまで薬物療法の有効性について報告しており、現在は新規治療薬の臨床試験が進行中です。
骨形成不全症患者における遺伝子解析では、1型コラーゲン遺伝子変異とビスフォスフォネート治療効果との関連について検討しています。その中で、骨密度の改善度においては、遺伝子変異の種類により治療効果には差を認めないことを明らかにしました。
患者のうち1型コラーゲン遺伝子に変異を認めないものが20%前後おり、現在全エクソームシークエンス法を用いて1型コラーゲン以外の原因遺伝子解明に努めています。

Figure 1 骨形成不全症の病態
Figure 1 骨形成不全症の病態
Figure 2 骨形成不全症でのパミドロネート治療効果
Figure 2 骨形成不全症でのパミドロネート治療効果

主な論文

  • Fujiwara I, et al. Mutations in PIGL in a patient with hyperphosphatasia mental retardation syndrome. Am J Med Genet Part A, 2015 (in press).
  • Kaga A, et al. Association of achondroplasia with Down syndrome: difficulty in prenatal diagnosis by sonographic and 3-D helical computed tomographic analyses. Cong Anomal, 2015 (in press).
  • Takagi M, et al. Heterozygous defects in PAX6 gene and congenital hypopituitarism. Eur J Endocrinol 172(1);37-45, 2015
  • Kamimura M, et al. Glycemic control in type 1 diabetic patients following the Great East Japan Earthquake and Tsunami. J Japan Diab Soc 57(1): 16-21, 2014 [Jpn]

OB・OGの主な進路

担当教員より進学志望者へのメッセージ

健全な成長と発達は、小児において大切なことです。小児内分泌学は成長・発達に重要であり、子どもたちに寄与することができる非常に興味深い学問です。

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