ゲノム遺伝統計学

Statistical Genomics and Genetics

基礎医学, バイオインフォマティクス

人類の未来と持続可能医療を切り開く:ゲノム医学・個別化医療のための遺伝統計学

医科学専攻

  • 修士課程/博士課程

教員構成

田宮 元田宮 元

田宮 元教授

TAMIYA, Gen Professor, Ph.D.

TEL:022-274-6018

E-Mail:gtamiya*genetix-h.com
(「*」を「@」に変換してください)

URL:http://www.genetix-h.com/~SGG

この分野の研究テーマ

  • 遺伝統計学を用いてゲノムビッグデータを分析し、ヒト疾患の病因を解明する
  • 同定された遺伝素因や環境要因を用いて個々人の発症リスク予測を可能にする

研究キーワード

遺伝統計学, 集団遺伝学, 量的遺伝学, ゲノム医学, ゲノムコホート

技術キーワード

中立説, ゲノムビッグデータ, 遺伝子・環境相互作用, 小標本高次元データ, p>>n問題

分野の紹介

糖尿病や高血圧、精神疾患のようなヒトのありふれた複雑な疾患は、その発症に複数の環境要因と遺伝素因が寄与すると考えられている。これまで、疫学研究は環境要因を、ゲノム研究は遺伝要因を同定してきた。しかし、それらの個別の要因だけではヒト疾患の発症を十分に説明できない。用いた研究デザイン、ゲノム情報や遺伝理論などが制限となっているとされている。現在、その解決に向けて、大規模前向きコホート集団を次世代シークエンサーのような最先端のゲノム解析技法で解読することで、遺伝子と環境、そしてその相互作用を包括的に解明するという、いわゆる「ゲノムコホート研究」が国家規模で実施されている。しかしながら、その実現には、単なるデータ収集面での困難だけではなく、もっと本質的な諸問題が存在する。ひとつは、ヒト疾患の遺伝的アーキテクチャーについていまだ適切なモデルが存在しないことであり、もうひとつは、小標本高次元の特徴を持つゲノムビッグデータに適切に適用できる統計手法が未整備であることだ。前者は「失われた遺伝率の問題」と呼ばれ、後者は「p>>n問題」と呼ばれる。本研究分野では、この本質的な諸問題を、古典的な集団遺伝学・量的遺伝学の理論にたつ最先端の遺伝統計学を用いて解決することを目指している。このような研究によって、未来の持続可能なゲノム医学・個別化医療への道が開かれる。

Figure 1 ゲノム医学・個別化医療
Figure 1 ゲノム医学・個別化医療

主な論文

  • Tamiya G, et al. A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet. 95(3):294-300, 2014
  • Yamagata University Genomic Cohort Consortium. Pleiotropic Effect of Common Variants at ABO Glycosyltranferase Locus in 9q32 on Plasma Levels of Pancreatic Lipase and Angiotensin Converting Enzyme. PLoS ONE 9(2):e55903, 2014
  • Ueki M and Tamiya G. Ultrahigh-dimensional variable selection method for whole-genome gene-gene interaction analysis. BMC Bioinformatics 13(1):72, 2012
  • Tamiya G. Transcriptional dysregulation: a cause of dystonia? Lancet Neurol. 8(5):416-8, 2009
  • Makino S, et al. Reduced neuron-specific expression of the TAF1 gene is associated with X-linked dystonia-parkinsonism. Am J Hum Genet. 80(3):393-406, 2007

OB・OGの主な進路

できたばかりの分野でまだOB/OGがいません

担当教員より進学志望者へのメッセージ

実験からインフォマティクス、統計分析から遺伝理論まで、疾患病因同定に必要な知識と技術を幅広く学べます。参考:ゲノム医学のための遺伝統計学(田宮他、2015、共立出版)

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