東北大学大学院
医学系研究科・医学部

公衆衛生学

エビデンスにもとづいた遺伝カウンセリング

教員構成

この分野の研究テーマ

• 先天異常症候群の自然歴と遺伝カウンセリングに関する研究
• ゲノム情報を用いた個別化医療・予防における遺伝カウンセリングに関する研究

研究キーワード

遺伝カウンセリング, 先天異常症, 自然歴, 個別化医療・予防, 教育・啓発

技術キーワード

遺伝カウンセラー育成, 系統的レビュー, ロールプレイ演習

分野の紹介

研究のひとつの柱は、先天異常症に関する遺伝カウンセリングに関する研究です。先天異常症の診療にも網羅的なゲノム解析が導入されていますが、一方で単一遺伝子疾患も多くあります。先天異常症を有する子どもとその家族の診療と遺伝カウンセリングに経験をもとに、先天異常症の遺伝医療の特に心理社会的側面のエビデンス生成に貢献する研究をすすめます。二番目の研究は、2013年の北米からの“Incidental findings”（現、secondary findings）の臨床における取り扱いに関するガイドラインの発表は、すべての医療で網羅的ゲノム情報が用いられる時代の本格的到来を示す最先端のガイドラインでありました。これらのゲノム情報を用いた個別化医療・予防が本当に私たち生活者に有用となるよう、遺伝カウンセリングをキーワードに研究を進めてゆきます。さらに、”遺伝医療”のリテラシーをための啓発、教育に関する研究によって、社会における遺伝情報を利用する医療の基盤形成に貢献します。
また当分野では、最新のゲノムの知識に加えて医療や社会資源の知識も有し、豊かなコミュニケーション能力を備え、クライエントに寄り添える遺伝カウンセラーを、公衆衛生学専攻の教育コースとして育成し、遺伝医療、遺伝カウンセリングに貢献します。

主な論文

• Shimizu K et al. Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 164A:597-609, 2014
• Nishi E et al. Surgical intervention for esophageal atresia in patients with trisomy 18. Am J Med Genet A. 164A:324-30, 2014
• Kaneko K et al. Diagnosis of balanced translocation carriers and genetic counseling. J Jpn Pediatr Soc 117:1781-1787, 2013 [Jpn]
• Yotsumoto J et al. Attitudes toward non-invasive prenatal diagnosis among pregnant women and health professionals in Japan. Prenat Diagn. 32:674-9 2012
• Bassett AS et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr 159:332-9 2011

OB・OGの主な進路

国立大学病院

担当教員より進学志望者へのメッセージ

認定遺伝カウンセラーを志す修士生を受け入れています。新しい専門職です、“path finder”としてのチャレンジ精神と情熱、そして、しなやかな心のある方を求めています。