2015年10月6日

遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 ‐RNA結合タンパク質遺伝子の変異が封入体ミオパチーの原因となる‐

 ミオパチーは病状の進行とともに筋力の低下や筋肉の萎縮が生じる筋変性疾患の総称で、筋ジストロフィーなどが含まれます。ミオパチーは遺伝性や炎症性などさまざまな要因によって生じますが、東北大学大学院医学系研究科・神経内科学分野の青木 正志教授らの研究グループは、同・遺伝医療学分野の青木 洋子教授、同・創生応用医学研究センター・細胞増殖制御分野の中山 啓子教授らと共同で、遺伝性ミオパチーの一つである封入体ミオパチーの原因遺伝子としてhnRNPA1を同定しました。hnRNPA1遺伝子は、近年、多系統タンパク質症と呼ばれる複数の異なる疾患〔筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病など〕を組み合わせた形で発症するまれな遺伝性疾患の原因遺伝子として報告されています。
 今回の研究は、遺伝性神経筋疾患のさらなる病態解明と将来的な治療法の開発につながるものと期待されます。本研究成果は、2015年9月24日付で米国神経学会誌Neurology Geneticsオンライン版に掲載されました。日本医療研究開発機構研究費(AMED)、難治性疾患等政策研究事業、精神・神経疾患研究開発費、難治性疾患実用化研究事業、難治性疾患克服研究事業、科学研究費補助金等の支援によって行われました。

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