2015年11月13日

血球減少を伴う先天性疾患の新たな原因遺伝子を発見 -病態解明と治療法開発へ‐

東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野の新堀 哲也(にいほり てつや)准教授、青木 洋子(あおき ようこ)教授、宮城県立こども病院血液腫瘍科の今泉 益栄(いまいずみ ますえ)科長、東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野の笹原 洋二(ささはら ようじ)准教授、創生応用医学研究センター細胞増殖制御分野の中山 啓子(なかやま けいこ)教授らの研究グループは、手首をひねることが困難な先天性の 骨疾患である橈尺骨癒合症と無巨核球性血小板減少症を合併する疾患の新しい原因遺伝子を発見しました。
本研究は、白血病や大腸がん、卵巣がんなどで高発現 となるがん原遺伝子EVI1(エビワン)のミスセンス変異が、先天性疾患を引き起こすことを初めて明らかにしたものです。
本研究成果は2015年11月 12日12時(米国東部時間:日本時間11月13日午前2時)のAmerican Journal of Human Genetics誌オンライン版に掲載されました。
本研究は国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)の委託研究開発費の支援を受けて行われました。

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