2018年4月3日

脳性麻痺に酷似する遺伝性疾患の一群を特定 - 妊娠週数と頭部画像検査が精密医療実現への鍵となるか -

 東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野の呉 繁夫教授、竹澤 祐介医師、東北大学病院小児科の菊池 敦生助教、宮城県立こども病院の萩野谷 和裕副院長らの研究グループは、原因不明の脳性麻痺と診断された患者(脳性麻痺様患者)のうち、脳の画像所見に特に異常がなく満期産で出生した患者群において、神経発達疾患をひきおこすとされる遺伝子変異を約半数(17名中9名)に特定しました。
 この研究成果は、多様な背景をもつ脳性麻痺様患者の中に遺伝子変異を高率にもつ集団があることを示しました。この様な集団には遺伝学的検査が効果的であることを示しています。今回の成果は、脳性麻痺やそれに酷似する遺伝性疾患の病態解明、治療法の開発および個々の病態にあわせた適切な医療的介入(精密医療:プレシジョン・メディシン)の促進に貢献すると期待されます。

 本研究成果は米国医学誌Annals of Clinical and Translational Neurologyのオンライン版に2018年3月27日(日本時間)に掲載されました。

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