2021年2月25日

開放隅角緑内障に関係する127の遺伝的変化を発見 - 世界14カ国の大規模国際共同研究で民族集団に共通した因子に迫る -

緑内障は視神経が障害を受ける眼疾患で、世界中で主たる失明原因となっています。その主な病型は開放隅角緑内障ですが、開放隅角緑内障患者における遺伝要因の民族集団差の大部分は解明されていませんでした。

今回、国際共同研究グループは、多民族集団の開放隅角緑内障患者34,179名と対照群349,321名を対象に、ヒトゲノム全体に分布する一塩基多型(SNP)*4のゲノムワイドメタ解析を行いました。その結果、127カ所の遺伝子領域が開放隅角緑内障との関連を示し、そのうち44カ所は今回新たに発見されたものでした。さらに、開放隅角緑内障の発症に関わる遺伝要因の民族集団ごとの違いを明らかにするため、ヨーロッパ系民族集団で開放隅角緑内障と強い関連が認められたSNPについて、他の民族集団における発症リスクへの影響を検証したところ、両者の間に高い相関が見られました。これは、多くの開放隅角緑内障の発症に寄与するSNPの影響度が民族集団に共通していることを示しています。

これらの成果は今後、緑内障病因の解明や治療法の開発、予防医学研究に貢献すると期待できます。
この成果は米国時間2021年2月24日にオンライン科学誌「Nature Communications」に掲載されました。

【お問い合わせ先】
●研究に関すること
東北大学大学院医学系研究科眼科学分野
教授 中澤 徹 (なかざわ とおる)
電話:022-717-7294
Eメール:ntoru*oph.med.tohoku.ac.jp(*を@に置き換えてください)

●取材に関すること
東北大学東北メディカル・メガバンク機構
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長神 風二(ながみ ふうじ)
電話:022-717-7902
FAX:022-717-7923
Eメール:pr*megabank.tohoku.ac.jp(*を@に置き換えてください)

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