2010年11月4日

モヤモヤ病の発症に関わる遺伝子を発見

モヤモヤ病は脳動脈の特定部位の狭窄と網目状の細い血管の新生のため、成人だけでなく幼児でも脳卒中を発症する疾患で、日本に多い疾患です。これまで原因不明とされ特定疾患に指定されている難病です。今回、東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野の呉繁夫准教授らのグループは、発症に関わる遺伝子RNF213を見出し、日本人患者の約70%は同じ遺伝子変異を持つことを明らかにしました。この遺伝子変異によりモヤモヤ病の発症リスクが約190倍に上昇するため、遺伝子検査による発症リスクの予測が可能となります。今後、この遺伝子機能を調べることで脳卒中の新しい治療に結び付く可能性があります。本研究成果は、11月4日付でJournal of Human Genetics誌にオンライン掲載されます。

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