東北大学大学院医学系研究科・医学部

　コステロ症候群は、低身長、先天性心疾患、骨格異常、易発がん性を伴う先天性疾患で、2005年に同グループが原因遺伝子HRASを同定しました。コステロ症候群は低血糖、成長障害なども見られることから、エネルギー代謝異常が疑われていましたが詳細なメカニズムは不明でした。

　東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野の井上 晋一助教、大場 大樹医師、青木 洋子教授、島根大学医学部小児科の山口 清次特任教授、国立成育医療研究センターの松原 洋一研究所長らの研究グループは、国の指定難病となっているコステロ症候群のモデルマウス作製に成功し、脂肪酸からエネルギーを産生する経路であるミトコンドリアβ酸化が変化していることを初めて発見しました。今回作製されたコステロ症候群のモデルマウスは、コステロ症候群の低血糖や成長障害の病態の解明、治療法の開発だけでなく、同じくがん原遺伝子の異常によって引き起こされるがんのエネルギー代謝を理解するモデルとして利用が期待されます。

　本研究成果はCell誌とLancet誌が共同でサポートしている学術誌EBioMedicine（電子版）で2017年12月6日付け（日本時刻12月7日）に掲載されました。