東北大学大学院医学系研究科・医学部

　東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野の井上晋一助教、高原真吾医師、青木洋子教授、同心臓血管外科学分野の齋木佳克教授らの研究グループは、国の指定難病となっているヌーナン症候群の原因遺伝子RIT1の変異マウス作製に成功しました。ヌーナン症候群モデルマウスは成長障害、胎仔浮腫、心肥大などヌーナン症候群の症状を再現し、βアドレナリン受容体作動薬による心臓線維化亢進を示すことを発見しました。

　ヌーナン症候群は、低身長、先天性心疾患、骨格異常、リンパ管形成異常を伴う先天性疾患で、2013年に同グループが、新しい原因遺伝子RIT1を世界に先駆けて報告しました。RIT1変異を持つヌーナン症候群患者では高頻度に心肥大やリンパ管形成異常を合併しますが、詳細なメカニズムはわかっていませんでした。今回作製されたヌーナン症候群のモデルマウスは、ヌーナン症候群の心疾患、低身長、リンパ管形成異常の病態解明ならびに治療法開発へ利用されることが期待されます。

　本研究成果は日本時間2019年3月18日付けLancet誌が運営する学術誌「EBioMedicine」電子版で掲載されました。