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特定遺伝子の異常による新規の免疫異常症を発見 ～RelA異常症の治療法の選択、I型インターフェロン制御機構の解明へ～
私たちの体には、病原体から体を守るための様々な免疫の仕組みが備わっています。そのなかでRelAタンパクは、炎症や細胞増殖などの制御に重要な役割をはたすシグナル経路の構成因子の一つです。このタンパクをコードするRELA遺伝子の変異のうち、半量不全をきたす変異では皮膚や粘膜に潰瘍をつくる軽度の自己炎症疾患を引き起こすことが知られていましたが、自己免疫性の血球減少や炎症性腸疾患など重症化する病型の原因は不明でした。
今回、防衛医科大学校小児科の森谷邦彦助教（研究当時：東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野助教）らの研究グループは、周期性発熱や炎症性腸疾患、自己免疫性疾患などを合併したRelA異常症の5家系6症例を初めて同定しました。また、このRELA遺伝子変異が優性阻害効果を示すことと、この変異を持つ患者の血球細胞はI型インターフェロンを過剰産生することを突き止めました。今回の発見により、本症に対する効果的な治療薬の選択や、I型インターフェロン制御機構の解明につながることが期待されます。
本研究成果は、2023年6月5日に実験医学の専門誌Journal of Experimental Medicine にオンライン掲載されました。
【問い合わせ先】
●研究に関すること
東北大学大学院医学系研究科
小児病態学分野 助教 森谷邦彦
（現：防衛医科大学校病院 小児科 助教）
TEL：022-717-7289 FAX：022-717-7290
E-mail：moriya-k*ndmc.ac.jp（*を@に置き換えてください）
●報道に関すること
東北大学大学院医学系研究科・医学部広報室
東北大学病院広報室
TEL：022-717-7149 FAX：022-717-8931
E-mail：press*pr.med.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）
