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重症先天性心疾患の一つで主要な原因遺伝子を発見 日本人総動脈幹症患者の1/4以上を占める遺伝子変異の可能性
先天性心疾患は出生児の約1%が罹患し、重症先天性心疾患の場合は児の命に関わります。しかし、その原因の多くは今も不明なままです。
東北大学大学院医学系研究科の菊池 敦生教授、矢尾板 久雄医員、髙山 順准教授、宮城県立こども病院循環器科の川合 英一郎部長らの研究グループは、山形大学との共同研究により、重症先天性心疾患の一つである総動脈幹症（注1）の日本人患者集団の遺伝子を解析することで、膜タンパクTMEM260の遺伝子変異の一つであるc.1617delが、日本人総動脈幹症の新たな主要原因であることを突き止めました。本変異による総動脈幹症は、日本人総動脈幹症患者の1/4以上を占めると考えられます。本成果は、日本人総動脈幹症患者の遺伝学的検査の重要性を示すとともに、治療法開発や病態解明などに寄与することが期待されます。
この遺伝子変異は慶應義塾大学医学部小児科グループでも同時に発見され、TMEM260 Keio-Tohoku variant （慶應―東北バリアント） と名付けられます。
本研究の成果は2024年2月13日付で遺伝学分野の学術誌Journal of Human Geneticsに掲載されました。
【用語説明】
注1.総動脈幹症：左右の心室からそれぞれ起始する大動脈と肺動脈が正常分離せず、両心室から一本の共通血管が起始する重症先天性心疾患。左は正常の構造をした心臓、右は総動脈幹症の心臓の模式図。
【問い合わせ先】
（研究に関すること）
東北大学大学院医学系研究科 発生・発達医学講座 小児病態学分野
教授 菊池 敦生
TEL：022-717-7287
Email：atsuo.kikuchi.d4*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）
（報道に関すること）
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東北大学病院広報室
TEL：022-717-8032
Email：press*pr.med.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）
