医科学専攻
- Doctoral Courses
博士課程
Advanced Pediatric Medicine (National Center for Child Health and Development)次世代小児医療講座 / 分子内分泌学分野 (国立成育医療研究センター)
STAFF
Professor
-
Fukami, MakiProfessor. 深見 真紀 客員教授
CONTACT
TEL：+81-3-5494-7025
E-MAIL：fukami-m*ncchd.go.jp
（「*」を「@」に変換してください）
OUTLINE
Our objective is to clarify the molecular basis of congenital endocrine-related disorders and apply our findings to new innovations in clinical medicine. We investigate the molecular basis of single gene disorders, epigenetic/imprinting disorders, and multifactorial disorders.
内分泌機構の異常は、成長障害、性分化疾患、性成熟異常、先天奇形症候群、生殖機能障害などさまざまな疾患を招きます。これらの疾患の発症機序には未解明の点が多く、有効な診断法や治療法が確立されていない疾患が多く存在します。
私たちの研究の目的は、新規疾患発症遺伝子の発見、疾患成立機序の解明、疾患重症化因子の解明、診断法や治療法の開発などを介して、よりよい医療の実現と健全な次世代の育成に貢献することです。世界各国の臨床医と連携して、さまざまな疾患の患者さんの検体を継続的に集積しています。 そして集積された検体を、直接塩基配列決定、アレイCGH、MLPA、FISH、メチル化解析、次世代シークエンサーなどを含む最新の方法で解析しています。 さらに、細胞実験、モデル動物の作出、遺伝子発現定量、バイオインフォマティックス解析などにより、遺伝子機能や発現制御機構の検討を行っています。 最終的に臨床解析によって得られた情報と基礎実験によるデータとを統合し、新たな知見の獲得を目指しています。
ARTICLE
1. Yoshida T, Matsumoto K, Miyado M, Miyashiro Y, Sago H, Horikawa R, Fukami M. Quantification of androgens and their precursors in full-term human placenta. Eur J Endocrinol. 2021 (in press) DOI: 10.1530/EJE-21-0312
2. Yoshida T, Saito K, Kawamura T, Ishikawa T, Kato T, Matsubara K, Miyasaka N, Miyado M, Fukami M. Circulating steroids and mood disorders in patients with polycystic ovary syndrome. Steroids. 2021;165:108748. doi: 10.1016/j.steroids.2020.108748.
3. Fukami M, Fujisawa Y, Ono H, Jinno T, Ogata T. Human spermatogenesis tolerates massive size reduction of the pseudoautosomal region. Genome Biol Evol. 2020;12(11):1961-1964. doi: 10.1093/gbe/evaa168.
4. Igarashi M, Masunaga Y, Hasegawa Y, Kinjo K, Miyado M, Saitsu H, Kato-Fukui Y, Horikawa R, Okubo Y, Ogata T, Fukami M. Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development. Sci Rep. 2020;10(1):17375. doi: 10.1038/s41598-020-74405-1.
5. Katoh-Fukui Y, Baba T, Sato T, Otake H, Nagakui-Noguchi Y, Shindo M, Suyama M, Ohkawa Y, Tsumura H, Morohashi KI, Fukami M. Mouse polycomb group gene Cbx2 promotes osteoblastic but suppresses adipogenic differentiation in postnatal long bones. Bone. 2019;120:219-231. doi: 10.1016/j.bone.2018.10.021.
