東北大学大学院医学系研究科・医学部

STAFF

Professor

• Ohneda, KinukoProfessor. 大根田 絹子 教授 (兼任)
  

Other Faculty / Staff

• Nobukuni, Takahiro

  Lect. 信國 宇洋 講師

• Yamaguchi, Kabata, Yumi

  Lect. 山口 由美 講師

• Matsubara, Hiroko

  Assistant Prof. 松原 博子 助教

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OUTLINE

Recent studies revealed that many disease risk-associated SNPs were found in non-coding genomic regions. However, because the roles of cis-acting regions on gene expression change depending on cell-types or differentiation-stage, these regions are epigenetically regulated and bound by many transcription factors and co-factors, and are not always affect the expression of the closest gene, deep understanding for disease pathology and molecular biology are needed for the functional analysis. We have been studying mast cell-type-specific gene transcription focusing on the master regulator, GATA2. We found cis-acting regions that are essential for the expression of several critical mast cell-specific genes, and have been studying molecular basis of the function of these cis-acting regions. Besides, as a mission for a group of Materials and Information Management of Tohoku Medical Megabank Organization, our group also perform pioneer studies on facilitating the integrated biobank resources and returning actionable genetic information to the cohort study participants. These studies collectively aim for promoting precision medicine and early intervention on the basis of personal genomic information.

最近汎用されているゲノムワイド関連解析では、疾患リスクと関連するバリアントが非コード領域に多く見いだされている。このうちエンハンサーなどの遺伝子発現制御領域は、細胞の種類や分化段階によってその役割が時空間的に変化すること、エピジェネティックな制御を受けること、多くの転写因子や共役因子が結合すること、必ずしも最も近い遺伝子に作用するとは限らないことなどから、網羅的解析のみでその機能を完全に理解することは難しく、疾患の病態や分子生物学を深く理解したうえで研究を進めることが肝要となる。本研究分野では、血球細胞系列の一つであるマスト細胞を対象に、マスター因子であるGATA2の役割に注目して細胞特異的な遺伝子発現制御機構の解明に取り組んできた。これまでに、マスト細胞の機能に重要な複数の遺伝子について発現に必須なシス領域を見出しており、その機能解析を進めている。また、本研究分野では、ゲノム情報を疾患の予防や早期治療に結び付ける未来型医療の基盤を創出するため、東北メディカル・メガバンク機構の複合バイオバンクの利活用促進と遺伝情報による疾患リスクの個人への返却について、先駆的な研究に取り組んでいる。

ARTICLE

Kawame H et al., The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project. J Hum Genet. doi: 10.1038/s10038-021-00952-8., 2021.
URL：https://www.nature.com/articles/s10038-021-00952-8

Ohneda K, Ohmori S, Yamamoto M. Mouse Tryptase Gene Expression is Coordinately Regulated by GATA1 and GATA2 in Bone Marrow-Derived Mast Cells. Int J Mol Sci. 20(18):4603, 2019.
URL：https://www.mdpi.com/1422-0067/20/18/4603

Ohmori S et al., GATA2 and PU.1 Collaborate To Activate the Expression of the Mouse Ms4a2 Gene, Encoding FcεRIβ, through Distinct Mechanisms. Mol Cell Biol. 39(22):e00314-00319, 2019.
URL：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31501274/

Ohmori S et al., GATA2 is critical for the maintenance of cellular identity in differentiated mast cells derived from mouse bone marrow. Blood. 125(21):3306-3315, 2015.
URL：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25855601/

Ohneda K, et al. A pilot study for return of individual pharmacogenomic results to population-based cohort study participants. JMA J. 5(2), 177-189, 2022,
URL：https://www.jmaj.jp/detail.php?id=10.31662%2Fjmaj.2021-0156