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日本人家族性筋萎縮性側索硬化症（ALS）の遺伝的背景を解明 – 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待 –
東北大学大学院医学系研究科 神経内科学分野の青木 正志教授と遺伝医療学分野の青木 洋子教授の共同研究チームは、家族発症歴のある日本人の筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因遺伝子を次世代シークエンサーによって幅広く解析し、ALS発症に関わる複数の遺伝子変異を明らかにしました。
国の指定難病であるALSのうち、家族性ALSの原因遺伝子は1993年にSOD1遺伝子が同定されて以降、これまでに25種類以上の遺伝子が報告されてきましたが、その頻度や病態は不明です。東北大学神経内科では1991年以来111家系の日本人家族性ALSを集め、その原因遺伝子を探索してきました。今回、まだ原因が不明であった45家系（患者51名）を対象に、ALSおよび運動ニューロン疾患の発症に関連する計35遺伝子を標的とした解析をおこないました。その結果、すでに発症に寄与すると考えられている6つの遺伝子変異と、これまでに同定されていない新しい遺伝子変異を発見しました。111という大規模な家系でALSおよび運動ニューロン疾患の原因遺伝子を網羅的に解析し、その遺伝的背景を明らかにした報告はなく、家族性ALSの原因となる遺伝子変異の頻度が人種によって異なることを明らかにしました。今後、ALS病態解明の進展とそれに基づく治療法の開発が期待されます。
本研究成果は2017年1月10日（米国東部時間）に、Neurobiology of Aging誌オンライン版に掲載されました。
