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遺伝子で決まる日焼け・白肌 – 東北メディカル・メガバンク計画住民コホート研究からの新知見 –
医学系研究科皮膚科学分野の志藤 光介医師、山﨑 研志准教授、相場 節也教授のグループは、東北メディカル・メガバンク機構ゲノム解析部門の小島 要講師らと１つの新規遺伝子を含む7つの日焼け・白肌を決める遺伝子を同定しました。
本研究では、東北メディカル・メガバンク計画の宮城・岩手地域住民コホート調査参加者約1万人を対象として、日本人の肌のタイプ（スキンタイプ）に関連したゲノムワイド関連解析（GWAS）を行いました。
日本人のスキンタイプに最も強く影響を与えるのはOCA2遺伝子で、OCA2遺伝子上に複数の一塩基置換多型（SNP）を持つ人が白肌で日焼けによって肌が赤くなるタイプに多いことが分かりました。
また、これまでの欧米人やアジア人の研究ではスキンタイプとの関連が報告されていなかったRAB32遺伝子が日本人のスキンタイプに影響することを発見しました。
スキンタイプは日光による皮膚老化や発癌しやすさに影響し、特にOCA2は皮膚癌の発症しやすさとの関係があることから、本研究の成果が今後の皮膚老化や皮膚発癌の予防研究に発展することが期待されます。
本研究成果は、米国研究皮膚科学会誌Journal of Investigative Dermatologyに掲載されました。
