東北大学大学院医学系研究科・医学部

　東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野の新堀哲也准教授、永井康貴大学院生、青木洋子教授、創生応用医学研究センター細胞増殖制御分野中山啓子教授らの研究グループは、Duke大学（米国）、横浜市立大学などと共同で、先天性心疾患や骨格の異常などを伴う先天性疾患であるヌーナン症候群の新規原因遺伝子としてRRAS2（アールラスツー）遺伝子変異を同定しました。
この遺伝子変異をモデル動物である熱帯魚のゼブラフィッシュに導入したところ、頭頸部の異常、体長が短くなるなど、ヌーナン症候群患者で見られた病態が再現されました。この発見によって、ヌーナン症候群の診断率の向上、病態の解明と新しい治療法の開発が期待されます。

　本研究成果はAmerican Journal of Human Genetics誌オンライン版で2019年5月23日午前11時付け（米国東部時間、日本時間5月24日午前0時）に掲載されました。