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【研究成果】国際バイオバンク連携によるヒト疾患リスク遺伝子アトラスを構築 日本主導型の国際メタアナリシスでゲノム情報に基づく疾患の精密分類を提案
医学系研究科 AIフロンティア新医療創生分野 田宮元教授らの研究成果が、米国科学誌「Nature Genetics」に掲載されました。
大阪大学大学院医学系研究科の坂上沙央里助教（研究当時、現ハーバード大学医学部博士研究員）、金井仁弘特別研究学生（ハーバード大学医学部 博士課程）、岡田随象教授（遺伝統計学 / 理化学研究所生命医科学研究センター自己免疫疾患研究チーム 客員主管研究員）、東京大学大学院新領域創成科学研究科 松田浩一教授らの研究グループは、国際バイオバンク連携を通じて、バイオバンク・ジャパン（日本）・UK バイオバンク（英国）・FinnGen（フィンランド）の計 63 万人のゲノムデータと健康・医療データの網羅的な解析を実施しました。多因子疾患・希少疾患・バイオマーカー・服薬データまでを網羅する過去最大 220 のヒト形質のゲノムワイド関連解析（GWAS）により、ヒト疾患に関わる 5,000 以上の新規遺伝的リスク関連領域が発見されました。研究グループは、各疾患の遺伝的リスク構造が遺伝的集団を超え共有されていることを示すとともに、得られたゲノム解析アトラスを医療に役立てる方法として、GWAS 要約統計量を特異値分解し遺伝学を基にした疾患群の再分類を試みました。東北大学東北メディカル・メガバンク機構が構築したメタボロームデータ等、他のオミクスデータへのプロジェクション解析、エピゲノム情報やパスウェイ等との多分野融合的な解析を実施し、GWAS 要約統計量行列を数理学的に分解する工程を経て、より複雑な疾患（例: 心筋梗塞）のリスクを単純な形質の足し合わせとして解釈すること（例: コレステロールと血圧）や、ゲノム変異を基にした疾患の精密分類・層別化方法の提唱（例: I 型アレルギーと IV 型アレルギー疾患の分類）に成功しました。さらに、本研究結果を広く利用促進することを目的に データシェアリングサイト PheWeb.jp を構築しデータを無償・非制限公開し、Polygenic risk score（PRS）をはじめとするゲノム個別化医療の社会実装基盤として広く利用されることが期待されます。
本研究成果は、米国科学誌「Nature Genetics」に、10 月 1 日（金）に公開されました。
