東北大学大学院医学系研究科・医学部

遠位型ミオパチー^（注1）の一種であるGNEミオパチー^（注2）は、体幹から離れた部位から筋肉が萎縮、変性し次第に体の自由が奪われていく希少疾病で、指定難病の一つです。我が国の患者数は400名程度と推定され、その多くが10代後半から30代にかけて発症しています。
東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野の青木 正志教授らのグループは、2010年から医師主導治験として第Ⅰ相試験、第II/III相試験、ノーベルファーマ株式会社が治験依頼者となる有効性確認試験を実施し、GNEミオパチーを対象としたウルトラオーファンドラッグ^（注3）であるアセノベル®徐放錠500mg^（注4）の治療効果を明らかにしました。今回の研究では48週の二重盲検期を終えた19例の患者に対して、72週間にわたってアセノベル®徐放錠を継続投与し、安全性と有効性を確認しました。これらの結果をもとにノーベルファーマ株式会社が2024年3月26日に正式な製造販売承認を取得しました。今後は製造販売後調査によりリアルワールドでの効果検証が必要で、長期投与での安全性が担保されていることは重要な知見です。
本研究成果は、2024年6月5日にJournal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry誌にオンラインで掲載されました。

【用語説明】
※1．遠位型ミオパチー：遺伝的な筋肉の病気（筋疾患）の一つです。理由は不明ですが、筋疾患の多くは、体幹に近い筋（近位筋）から障害されます。ところがこの遠位型ミオパチーは、体幹から遠い筋（遠位筋）、例えば足首を動かすような筋肉や指先を動かすような筋肉から障害されます。そのような遺伝性筋疾患を総称して、遠位型ミオパチーと呼んでいます。
※2．GNEミオパチー（縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー）：遠位型ミオパチーの一つで1980年代の日本からの臨床報告が疾患概念確立の端緒となりました。GNE遺伝子はシアル酸という糖の一種を身体の中で合成するのに必要な酵素の設計図です。患者はこの酵素の機能が低下していて、シアル酸が出来にくくなっています。
※3．ウルトラオーファンドラッグ：オーファンドラッグは対象患者数が本邦において5万人未満、医療上特にその必要性が高いものなどの条件を満たし、厚生労働大臣が指定した医薬品です。対象患者数が1,000人未満の疾患は、さらに医薬品の開発が困難であり、ウルトラオーファンドラッグと呼ばれています。
※4．アセノベル®徐放錠500mg：一般名はアセノイラミン酸で、シアル酸の一種です。GNEミオパチーで足りなくなったシアル酸を補うため経口投与可能な薬剤として開発されました。

【問い合わせ先】
（研究に関すること）
東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野
教授　青木 正志（あおき まさし）
東北大学大学院医学系研究科臨床障害学分野
講師　鈴木 直輝（すずき なおき）
TEL: 022-717-7189
Email: naoki.suzuki.e3*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

（取材に関すること）
東北大学大学院医学系研究科・医学部広報室
東北大学病院広報室
TEL: 022-717-8032
FAX: 022-717-8931
Email: press*pr.med.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）