東北大学大学院医学系研究科・医学部

　大阪大学大学院医学系研究科の谷内田真一教授（前 国立がん研究センター研究所ユニット長）、東北大学 大学院医学系研究科の古川徹教授（前東京女子医科大学医学部教授）、国立がん研究センター、東京女子医科大学、杏林大学、みずほ情報総研株式会社の研究グループは、日本における家族性膵臓がんの関連遺伝子を明らかにしました。
欧米では1990年代から家族性膵臓がんの登録と追跡調査、さらに近年ではその関連遺伝子の同定が活発に行われてきました。これらは人種によって異なることが知られていましたが、日本を含むアジアにおいては、その関連遺伝子の網羅的な解析は行われていませんでした。

　今回、谷内田真一教授らの研究グループは、家族性膵臓がん患者81人を対象に生殖細胞系列の全エクソーム解析を行い、日本人における家族性膵臓がんの関連遺伝子はATM、BRCA2、BRCA1、CHEK2やPALB2などであることを解明しました。また新規の関連候補遺伝子（FAT4、FAT1、SMAD4など）も同定しました。
今回見つかったBRCA1/2やPALB2遺伝子変異は、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の原因遺伝子として、広く知られています。また、BRCA1/2の病原性のある生殖細胞系バリアントをもつ膵臓がんには、HBOC と同様にPARP阻害剤（Olaparib）の効果があることが、昨年報告されました（Golan T et al. N Engl J Med 2019）。日本においても家族性膵臓がん家系があることを正しく理解し、その家系においては定期的な検査が推奨されます。家族性膵臓がんにおいては、その関連遺伝子を調べることで、治療選択に有益な情報が得られる可能性があります。

　本研究成果は、米国科学誌「Annals of Surgery」に、８月８日（土）13時（日本時間）に公開されました。