東北大学大学院医学系研究科・医学部

STAFF

Professor

• Tamiya, GenProfessor. 田宮 元 教授
  

Other Faculty / Staff

• Takayama, Jun

  Assoc. Prof. 高山 順 准教授

• Shirota, Matsuyuki

  Lect. 城田 松之 講師

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OUTLINE

Our research aims to contribute to sustainable medicine by identifying the genome variations, lifestyles, and interactions that underlie common diseases and health conditions by applying state-of-the-art mathematical methods, including artificial intelligence (AI) and machine learning technologies, to medical big data such as genome cohort/biobanks.

Our main research themes include identifying disease- or trait-related genes, lifestyles, and their interactions using large-scale genome cohort/biobank data. These data are used to estimate the risk of disease onset, implement genomic health screening, and deploy in precision medicine. We apply AI technologies to the differential diagnosis of rare diseases and cancer with clinical sequencing data.

Our laboratory closely coordinates with the Department of Statistical Genomics and Genetics in Tohoku Medical Megabank Organization and Statistical Genetics Team of RIKEN Center for Advanced Intelligent Project, where Tamiya is the team leader. By making full use of one of the world's leading supercomputers in life sciences and the world's largest AI supercomputer, we can research at a scale and accuracy that other facilities unmatch. We are also actively engaged in application-oriented joint research with pharmaceutical and information companies.

AIフロンティア新医療創生分野では、ゲノムコホート・バイオバンクのようなビッグデータから、人工知能（AI）・機械学習技術を含む最先端の数理解析手法を用いて、疾患や健康状態の背景となるゲノムや生活習慣、その相互作用を同定し、持続可能な医療に資することを目的とした研究を行っています。 主な研究テーマは、大規模ゲノムコホート・バイオバンクデータを用いた疾患・形質関連遺伝子や生活習慣、その相互作用の同定と、それを用いた疾患発症リスク推定、ゲノム健診への実装と精密医療への展開などがあります。また、希少難病・がんクリニカルシークエンス解析やその鑑別診断への人工知能技術の応用も行っています。 また、東北メディカル・メガバンク機構協力講座であるゲノム遺伝統計学分野や、田宮がチームリーダーを努める理化学研究所革新知能統合研究センター・遺伝統計学チームと密接に連携しています。生命科学分野では世界でも有数のスーパーコンピュータや人工知能解析に特化した世界最大のAIスーパーコンピュータを駆使して、他の施設ではなしえない規模と精度での研究が可能になっています。製薬企業・情報系企業との応用志向の共同研究も活発に行われています。

• 

  AI-based risk prediction from medical big data
  AIによる医用ビッグデータからのリスク予測

• 

  AI-assisted diagnosis for rare diseases and cancer
  AIによる希少難病やがんの診断支援

ARTICLE

Graham SE, et al. The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids. Nature. 600(7890):675-679, 2021
URL：https://www.nature.com/articles/s41586-021-04064-3

Sakaue S, et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nat Genet. 53(10):1415-1424, 2021
URL：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00931-x

Takayama J, et al. Construction and integration of three de novo Japanese human genome
assemblies toward a population-specific reference.
Nature Communications. 12(1):226, 2021
URL：https://www.nature.com/articles/s41467-020-20146-8

Yamamoto Y, et al. Automated acquisition of explainable knowledge from unannotated
histopathology images.
Nature Communications. 10(1):5642, 2019
URL：https://www.nature.com/articles/s41467-019-13647-8

Kuroha T. et al. Ethylene-gibberellin signaling underlies adaptation of rice to periodic flooding. Science. 361(6398):181-186, 2018
URL：https://www.science.org/doi/10.1126/science.aat1577

LINK

• 【研究成果】AIフロンティア新医療創生分野 田宮元教授らが参画した様々な民族集団にまたがるメタGWASの研究成果が、国際科学誌Natureに掲載されました
• 日本人基準ゲノム配列初版JG1の構築についての論文がNature Communications誌に掲載されました